問題五:脊髓肌肉萎縮症的成因是甚麼?

SMA是一種常染色體隱性疾病,父母均為帶病者,並同時將有病基因傳給孩子,令孩子得病。此基因替一名為生存運動神經元(SMN)蛋白質編碼,雖然確實功用不詳,但肯定對運動神經的生存非常重要。即使父母二人均為帶菌者,二人同時有病基因傳給孩子令孩子受感染的機會只有25%。

年紀較大患者患上的家族性SMA則可以是常染色體隱性、突變異種和常染色體顯性的。這種基因缺陷會引致SMA,因此謹慎注意家族遺傳情況是很重要的。