問題二:如何診斷脊髓肌肉萎縮症?

診斷過程中會有很多測試,我們必須一一了解,尤其當患者是我們的子女時,便得更小心留意了。我們常常在測試完畢後忘了請醫生解釋,即使是問了,頭腦也可能不夠清晰,聽不懂醫生的解說。像所有病童的家長,我們搜集了資料去解答一些基本問題,並希望能深入淺出地介紹這些測試在診斷過程中的功用。至1995年,共有三種主要的實驗室測試作為診斷及臨床測試之用。

1995年秋季,最新的探測器可探測第一、二、三類型SMA中出現的基因缺失。其中一種探測器專為「生存運動神經元」(SMN)基因而設,專門探測90%至94%SMA患者體內出現的SMN基因順序缺失。SMA患者的基因次序與常人不同,因此這項針對SMN的測試,能有效診斷出SMA。

然而,單憑探測SMN內出現的問題,並不足以知道病情的嚴重程度。因此,驗血探測SMN的缺失是必需的。至於使用肌電圖及肌肉組織檢查則。

如驗血仍未能顯示SMN缺失,便有需要進行肌肉活組織檢查。

1) 血清︰
 

此為一般性測試,其中以研究肌酸激(CPK)最為常見。第一類型(「常染色體隱性遺傳性嬰兒前角細胞變性病」)患者體內的肌酸激呈現正常,但在其他輕度患者則會微升。

2) 肌電圖 (EMG)
 

此測試量度肌肉的電解活動。把幼針插進患者皮膚 (通常是手臂或大腿) 以讀取及記錄電圖表。讀出的資料與心電圖 (EKG) 和測謊機所讀出的相似。此外亦可進行神經傳導速度(NVC) 測試,錄出神經對電能刺激的反應。

如果接受測試的是小孩,負責進行測試的醫生應有一定處理孩子的經驗。此外,緊記帶同大量能令孩子安定下來的物品。在測試時抱著孩子,讓他坐在您的大腿上,也能減輕測試帶來的痛楚。

您可詢問醫生有否需要在測試前使用溫和的止痛藥和鎮定劑。

3) 肌肉活組織檢查︰
 

此為一項手術。在患者皮膚上切開一個約三吋長的切口,抽取少量肌肉(通常由大腿抽取),以測試萎縮現象。雖然許多醫生會建議使用全身麻醉,但其實在使用局部麻醉的情況下仍然可以進行此項檢查。這一點對於呼吸功能比較弱的病童來說是尤其需要注意的。

注意︰一項名為「針活組織檢查」的測試可取代「肌肉活組織檢查」。在此項測試中,只需很小的皮膚切口便可。請向醫生查詢詳情。

無論患病的是您還是您的孩子,您都享有應有的權利,而且也不是孤身作戰。很多醫院都設有社會服務部,在您有需要時給予援助。如您發現任何事不對勁,別忘記說「不」,也不要害怕,或在不願意的情況下發問。如有需要,請聯絡您的主診醫生,或聯絡脊髓肌肉萎縮症慈善基金查詢。

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