問題一:甚麼是脊髓肌肉萎縮症 (SMA)?

脊髓肌肉萎縮症(簡稱SMA)是一種前角細胞的疾病(前角細胞位於脊髓),會影響隨意肌的活動,如爬行、步行、控制頭、頸肌肉和吞嚥等。

SMA主要影響近端肌,即最接近肌起端的肌肉,在此指最接近人體軀幹的肌肉。一般來說,患者腿部肌肉比手臂肌肉較弱。第一類型及第二類型SMA患者舌頭呈活動異常,稱為舌部自發性收縮,但感官和智能活動則正常。據觀察所得,SMA患者往往是異常好動活躍的。

第一類型 急性 (嚴重)

第一類型SMA亦稱「常染色體隱性遺傳性嬰兒前角細胞變性病」,診斷於患者半歲前完成,大部分患者於出生3個月後已受診斷。患者可能在母親懷孕後期於母體內缺乏活動。

第一類型(「常染色體隱性遺傳性嬰兒前角細胞變性病」)患者通常不能抬起頭部,並難以完成一般幼兒在不同成長階段可完成的身體動作。患者可能在吞嚥、進食和分泌方面有困難,肋間肌和輔助呼吸肌(即肋骨之間的肌肉)則普遍顯得較弱。膈式呼吸可能令胸部有下陷跡象。

注意︰雖然患者多於半歲前接受診斷,但病情嚴重程度因人而異。


第二類型 慢性

診斷於患者兩歲前完成,大部分患者於出生15個月後已受診斷。雖然第二類型SMA患者大多需要協助才能擺出坐姿,但他們可能不需扶助而能坐正。通常在支架的輔助下,患者有時可以站立。

雖然部分第二類型SMA患者須依靠餵養管進食,但吞嚥和進食困難在此類中並不常見。

舌部自發性收縮在第二類型病童中亦較少見,但患者伸直手指時則經常出現微震情況。第二類型患者亦為膈式呼吸者。



第三類型 (輕微)

第三類型SMA通常稱為「青少年家族性肌萎縮」或「幼年型脊髓肌萎縮」,診斷於患者出生後18個月至青春期間確立。患者能獨立站立及步行,但步行可能有困難,並可能難以從坐著或躬身等姿態站起來。舌部自發性收縮在第三類型病童中較罕見,但患者伸直手指時則經常出現微震情況。

第四類型 (成年病發)

成年病發者通常在35歲之後呈現病徵,18至30歲之間病發則不常見。成年SMA發病隱襲,病情發展緩慢。幫助吞嚥及呼吸的延髓肌在此類中則很少受影響。

成年病發 - X連鎖SMA

又稱「肯尼迪氏綜合症」或「延髓及脊髓肌肉萎縮症」。雖然患者後代中有50%為女性帶病者,但患者全為男性。第四類型SMA關乎部份雄激素能受體內的基因突變,因此患者通常出現「男子女性型乳房」。此外,面部和舌部肌肉也明顯受影響。與其他類型的SMA一樣,此類的病情發展因人而異,但一般來說惡化速度緩慢,或是不會出現惡化情況。

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